זוהתה מוטציה גנטית שגורמת לאהלרס-דנלוס היפרמובילי (hEDS)

מחקר גנטי של מעבדת נוריס מאוניברסיטת דרום קרוליינה בארה"ב, בדק כ-200 מאובחנים באהלרס-דנלוס היפרמובילי (hEDS) ומצא לפחות מוטציה אחת בגן ממשפחת Kallikrein (KLK) אצל בערך שליש מהמשתתפים. זו כמות גבוהה משמעותית מבאוכלוסייה רגילה.

מהי משפחת הגנים KLK?

כ-15 גנים המקודדים אנזימים מפרקי חלבונים, שמעורבים בתהליכים פיזיולוגיים רבים כמו ויסות לחץ דם, קרישת דם, תגובות חיסוניות ועוד.

בשתי משפחות מבין משתתפי המחקר נערך ריצוף אקסום, ואצל כל אחד מבני המשפחה נמצא וריאנט נדיר (מוטציה) בגן KLK-15. תוך שימוש בטכנולוגיית CRISPR-Cas9, החוקרים יצרו עכברים עם המוטציה, והיו להם ליקויי רקמת חיבור מבניים ותפקודיים במגוון איברים: חוזק מופחת ואלסטיות מוגברת של גידים, קוטר מופחת של פיברילי קולגן, וריבוי ליקויים במסתמי הלב. בתמונה מצד ימין: פיברילי קולגן קטנים יותר בגידי אכילס של עכברים עם מוטציה בגן KLK15 (מצד שמאל עכברים בריאים).

מה המשמעות למאובחני אהלרס דנלוס מהסוג ההיפרמובילי, או מי שבדרך לאבחנה?

לממצאים אין כרגע השפעה ישירה על המצב הבריאותי שלנו או על דרכי טיפול. זוהי תרומה מחקרית שעוזרת להבנת הסיבות הגנטיות לתת-הסוג, שבעתיד תשמש לפיתוח אפשרויות טיפול.

חשוב מאוד!

המוטציה שנמצאה אינה היחידה שמסבירה את הסוג ההיפורמובילי, ומשוער שיש גנים רבים נוספים שמחכים להימצא. כלומר, מי שהמוטציה לא נמצאה להןם בבדיקה גנטית- לא תישלל מהםן האבחנה.

המחקר למציאת כלל הגנים שגורמים ל-hEDS נמצא בעיצומו בשיתוף העמותה הבין לאומית לאהלרס-דנלוס, המנהלת מאגר מחקר עם למעלה מ-1000 דגימות גנטיות.

כאן אפשר לקרוא גרסת פרה-הדפסה של המאמר (טרם עבר בקרת עמיתים ועל כן צפוי להתעדכן או להשתנות עד לפרסום הרשמי)